El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético en el que se presenta un copia extra en el cromosoma 21, técnicamente, se produce una trisomía en el par 21. Este trastorno es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva congénita.

Estadísticamente se relaciona con una edad materna superior a los 35 años.

Cuadro clínico del SD.

El cuadro clínico Sindrome de Down se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y un retraso en el crecimiento en todos los casos.

Frecuentemente, presentan problemas musculares (hipotonía, hiperlaxitud ligamentosa, diastasis abdominal…), braquicefalia (región occipital de la cráneo plana), extremidades cortas y rasgos faciales  característicos del SD.

Enfermedades asociadas al Sindrome de Down.

Las personas padecen esta trisomía en el cromosoma 21 tienen una mayor probabilidad de padecer enfermedades y problemas asociados a este.

• Cardiopatías.

-Son la causa principal de muerte en niños con SD. Se recomienda ecografía cardíaca en recién nacidos.

• Problemas digestivos.

-En torno al 10% presenta anomalía o malformaciones digestivos.

• Problemas endocrinos.
• Problemas visuales.

-Alrededor del 60% necesitan tratamientos o intervenciones a lo largo de su vida.

• Problemas auditivos.
• Inmunodeficiencias.

Las personas con síndrome de Down presenta mayor predisposición a muerte súbita debido a cardiopatias y a leucemia. Por estos motivos, requerirán revisiones continuadas de su medico.

Posibles tratamientos.

El síndrome de Down no tiene cura a día de hoy. La gravedad del trastorno es muy variable ya que depende de la expresión, en mayor o menor medida, del cromosoma extra del par 21.

El tratamiento comienza con una adecuada vacunación para prevenir enfermedades prevenibles.

Por otra parte, otros tratamientos alternativos que están encaminados a estimular motriz, cognitiva y emocionalmente en sus etapas más tempranas. Entre ellos destacarían tratamientos de fisioterapia, logopedia y psicología.

Cualquier terapia farmacológica queda descartada por los estudios realizados, más alla del tratamiento de enfermedades asociadas.

Día Mundial del Sindrome de Down.

Con este artículo, desde farmacia Avenida, buscamos incrementar la conciencia social y acercaros la realidad de esta condición genética. Pese a todos los inconvenientes, con los tratamientos disponibles son personas totalmente independientes en la etapa adulta.

Merece la pena recalcar el valioso aporte que realizan a la sociedad como colectivo. Agradecer a todas las personas, organizaciones y empresas que hacen de su integración una realidad.